鉴别

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

Schey 和 Levin（1971） 报道了一名成年男性及其所有 3 个孩子（男性）的耻骨联合发育不良和/或延迟骨化，没有其他异常。 这种情况可能类似于与泌尿生...

细胞遗传学定位：2q31 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,000-182,100,000分手/分足畸形（SHFM）是一种累及自肢中央射线的肢体畸形...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

端脑啡肽；TLCN；TLNHGNC 批准的基因符号：ICAM5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,289,350-10,296...

Carter 和 Sweetnam（1960）指出，在几个因关节松弛而导致关节反复脱位的家庭中，特别是肩部发生了显性遗传。McKusick（1972）提到了其他主...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

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