胡勒-谢伊综合症
Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA; 252800) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...
Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA; 252800) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
Hey样转录因子HES样转录因子; 赫斯莱克; HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子; MGNHGNC 批准的基因符号:HELT细胞遗传学位置:4q35.1 基因...
固氮基因 1固氮细菌 S,同源物;NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号:NFS1细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):2...
块 1,子单元 1; BLOS1GCN5-样1; GCN5L1HGNC 批准的基因符号:BLOC1S1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
HGNC 批准的基因符号:SNX15细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,027,439-65,040,572(来自 NCBI)...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器; KCASH3HGNC 批准的基因符号:KCTD6细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GR...
有证据表明 20 型肾病综合征(NPHS20) 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因(301027) 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去,妊娠试验仍没有呈阳性,您可能会开始怀疑是否出了什么问题,这是正常的。 大约 19%的人在一...
体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...
那么,您正在寻找生育诊所并试图确定哪一家最适合您的需求?但该决定应该基于什么指标呢?我们整理了患者在开始治疗之前考虑的一些最常见的诊所标识符和服务!1.经验卵子冷...
全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
HNRPM异质核核糖核蛋白 M4; HNRNPM4; HNRPM4N-乙酰葡萄糖胺受体 1,以前; NAGR1,以前HGNC 批准的基因符号:HNRNPM细胞遗传...
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶;特殊能力测试;SPATHGNC 批准的基因符号:AGXT细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:24...
NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号:NUP160细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,778,118-47,8...
有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
小眼症,孤立 3,前;MCOP3,前有证据表明综合征性小眼症 16(MCOPS16) 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因(601881) 纯合或复合杂合突...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
躁狂边缘果蝇边缘,躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号:MFNG细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,469,063-37,48...