TOPHGNC 批准的基因符号：THOP1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,785,503-2,815,807（来自 NCBI...

液泡蛋白分选 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS8细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:184,812,166-185,...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病；ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3（SPAX3）是由涉及染色体2q33上的MARS2基因（609728）的纯合或复合杂...

HGNC 批准基因符号：SEMA6A细胞遗传学定位：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,443,555-116,574,823（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：PIGN细胞遗传学定位：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:62,017,615-62,187,056（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 K核因子红细胞 2，无处不在的子单元；NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号：M...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源物MAD2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAD2L1细胞遗传学定位：4...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：SLU7细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:160,401,641-160,419,081（来自 NCBI）▼ ...

AUNDER，果蝇，同源物MAT89BB，果蝇，同源物；MAT89BB生殖细胞肿瘤1；GCT1HGNC 批准的基因符号：INTS13细胞遗传学定位：12p11.2...

HGNC 批准的基因符号：AARSD1细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,950,526-42,964,454（来自 NCB...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

TID56，果蝇，同源物，1；TID1HGNC 批准的基因符号：DNAJA3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,425,868-...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...