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SNP微阵列芯片

SNP微阵列技术是近年来发展起来的高通量、大规模的基因检测平台。SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性， 人类中有300万以上的SNPs...

染色体易位

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

甲基丙二酸血症(MAA)

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

白化病患者可以生出健康的孩子吗？

白化病Albinism影响人体黑色素的产生，黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。白化病患者的黑色素含量少，或者体内没有黑色素，由此影响皮肤和视力。白化病父母错...

输卵管在女性生育功能方面，起着重要的作用。由于输卵管位处精子通过、精卵结合、受精卵运行的“要塞”，具有重要的地位。一旦输卵管不通，对于女性的受孕会有很大影响，如果...

黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良，其中在黄斑（中央视网膜的锥体丰富区域）中观察到各种形式的沉积物、色素变化和萎缩性病变。卵黄状黄斑营养不良（VMD） 是黄斑营养...

帕陶综合症

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

特纳综合症（Turner syndrome）

特纳综合症是一种影响女性发育的染色体病症，还称为：45，X单体X.Ullrich-Turner综合症先天性卵巢发育不全特纳综合症的最常见特征：身材矮小，5岁左右就...

21三体的原因

产妇年龄的增加与染色体三体之间的关联，早在50年前就已经被证实，而染色体三体也是导致人类遗传疾病最重要的病因之一。具体来说，临床诊断出胎儿染色体三体的比例，在不同...

16号三体综合征和孕早期流产

流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。流产中的染色体16号三体综合征在所有三体中，16号...

NF1微缺失综合征

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

唐氏综合症与三代试管婴儿技术

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

甲基丙二酸血症(MAA)与三代试管婴儿

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

MEIOB基因突变

什么是MEIOB基因？MEIOB基因又叫精子减数分裂特异性蛋白基因（Meiosis-specific with OB domain-containing prot...

预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

nt是胎儿颈后透明袋的简称，全称为（nuchal teanslucency），nt检查就是胎儿颈后透明带检查，检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。孕期检查项目...

对试管婴儿的8个错误理解

整个世界现在处于一种混沌的状态——不孕不育率一直居高不下，而很多患者对做试管婴儿（IVF）的意识却没有提高，恐怕缺乏对IVF知识的普及是造成这种混沌的主要原因，专...

试管婴儿会导致先天缺陷吗？

据英国《每日邮报》报道，“40岁及40岁以上的女性如果通过试管婴儿（IVF）受孕，她们生出先天缺陷婴儿的可能性更小。”很多人想知道哪些母体因素与出生缺陷的风险有关...

针灸和试管婴儿之旅

本文是针对美国医学杂志（JAMA，Journal of American Medical Association ）发表的关于针灸对于试管婴儿（IVF）患者是否有...

基因编辑与试管婴儿的差别

2019年11月26日，媒体发布了首例人类基因编辑婴儿诞生的消息，旋即在全世界引发巨大争议。这让不少人联想到诞生于40年前的世界首例试管婴儿。40年前，试管婴儿技...

第三代试管婴儿比一代、二代都先进吗？

有很多朋友认为第三代试管婴儿比第一代第二代试管婴儿强，其实这个认识是错误的，从一代试管到三代试管更多的差异是在适应症上。第一代试管婴儿治疗时将获得的卵子和选好的精...

肥鸡不下蛋、肥婆不生娃?

必须纠正一个根本错误的观念，就是备孕或怀孕期间盲目补充营养导致体重增加，引起不怀孕或怀孕后流产。标准体重指数的算法是体重（公斤）除以身高（米）的平方，这个值在23...

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