尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子（Murphy等，1994；Li等，1995）。细胞遗传学位置：14q12 基因座标（GRCh38）：14：28,7...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

随着医疗技术和新药研发的不断进步，不少晚期癌症患者都可以得到较好的治疗，部分甚至达到临床治愈、长期生存，可谓“形势一片大好”。 ...

 据美国投资公司协会（ICI）统计，2017年美国养老金计划的总规模达到27.9万亿，其中，IRA规模最大，为8.9万亿美元，占比达到31.9%，有近4...

PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白。 它主要在雪旺氏细胞中表达（Hong等人，2016年和Gonzaga-Jauregui等人，20...

诈骗团伙嫌疑人在网上发布无抵押贷款的广告，为不具备资质又急需资金的人提供身份信息的“包装”服务，甚至声称只需“抄抄材料&rdq...

01 巴菲特减持美国大行股份 英国《金融时报》日前报道称，沃伦•巴菲特（Warren Buffett）的伯克希尔哈撒韦公司（Berk...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征（GBBB2）是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因（614140）的杂合突变引起的。该表型也可以由...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

有证据表明II型非软骨生成（ACG2）是由12q13号染色体上的COL2A1基因（120140）中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因（104614）中的突变引起，该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基，位于2p染色体上， 和/或通过编码轻亚基并...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

死亡相关蛋白（DAP）和死亡相关蛋白激酶（DAPK1; 600831）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。通过反义RNA表达...

死亡相关蛋白激酶（DAPK1）和DAP（600954）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。 通过反义RNA表达使这些基因失活...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...