有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...

X 连锁先天性肾上腺发育不全伴性腺功能减退症是由 NR0B1 基因突变引起的（ 300473 ）。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点，患者具有较差预...

几乎所有接受雄激素受体（AR）信号抑制剂（ARSI）治疗的前列腺癌男性都会通过多种机制产生耐药性，包括 AR 通路的激活，AR 基因结构改变、AR 剪接变体（AR...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

核受体肝细胞核因子4α（hepatocyte nuclear factor4α，HNF4α）作为重要的转录因子，其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂，临床广泛用于心血管疾病的防治。目前，研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用，其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...

01JTO：阿替利珠单抗联合化疗一线治疗NSCLC可显著改善PFS近日，Journal of Thoracic Oncology在线发布了一项临床研究，评估了阿替...

复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是妇科生殖内分泌领域常见疾病之一，其病因复杂，可单一病因，也可多种病因并存，目前...

2020年接近尾声，对肿瘤患者而言，这是艰难的一年，但值得欣慰的是，今年在肿瘤方面的新药获批有很多，它们如雨后春笋般一个一个的出现在我们的视野中。 最！...

引用格式 国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会, 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会, 中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会. 中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（20...

前列腺特异性膜抗原在泌尿系统肿瘤中的诊疗进展前列腺特异性膜抗原（prostate-specific mem­b­rane antigen，PSMA...

三阴性乳腺癌作为乳腺癌中“最毒”的一种亚型，约占所有新发乳腺癌的10%～20%。复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队以基础医学为切入点，深挖这颗“毒瘤”。经过多年研...

体内外乳腺癌模型的研究进展何　玲1, 2，徐　佳1，罗弘杉1，林丽美1，廖端芳1，李亚梅1Research progress of breast cancer m...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

一年一度的BEST 拜耳肿瘤高峰论坛从不同角度展示了中国临床肿瘤一年来的研究进展和专家风采。2020年因疫情而改为线上召开的论坛精彩不减，8月18和19日，核医学...

　2014年ESMO大会上，复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授团队报告了CBCSG 006研究成果，为晚期三阴性乳腺癌一线化疗提供了“复旦方案&rdquo...

2020年1月，一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症，已经成为了精准治疗时...

本期提要  JCO：奥氮平可用于预防儿童和青少年接受高致吐性化疗引起的呕吐 JCO：依鲁替尼（Ibrutinib）治疗华氏巨球蛋白血症的长期疗效...

病史介绍 患者张某某，男性，80岁； 2017年3月因腰部疼痛，下肢不适，麻木感，于2017年3月在当地医院检查前列腺特异性抗原（PSA）&g...

本期提要  Lancet Oncology：术前放疗不应视为腹膜后肉瘤的标准治疗方法 CCR：氟马替尼可以作为治疗慢性期慢性粒细胞白血病的一线药...

1. 新框架使前列腺癌基因检测指南“更进一步”[1] 根据2019年费城前列腺癌多学科共识会议上提出的建议，所有转移性前列腺癌患...

2020年1月，一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症，已经成为了精准治疗时...