WD 重复含有蛋白 77; WDR77
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
跨膜蛋白16G; TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5; PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白; DTMP前列腺中表达的新基因; NGEPHGNC 批准的...
前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...
睾丸锌指;TZFZFP318HGNC 批准的基因符号:ZNF318细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,336,069-43,369...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SVIL细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:29,457,337-29,736,935(来自 NCBI)...
前列腺癌相关转录 8;PCAT8癌症相关区域长非编码 RNA 4;CARLO3lncRNA CARLO3HGNC 批准的基因符号:PRNCR1细胞遗传学位置:8q...
AR 调控的 lncRNA 1长基因间非编码RNA 2170; LINC02170HGNC 批准的基因符号:ARLNC1细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标...
RANBPMHGNC 批准的基因符号:RANBP9细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,621,497-13,711,834(来自 NC...
核仁复合物相关蛋白 2,酿酒酵母,同源物新颖的抑制器; NIRHGNC 批准的基因符号:NOC2L细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
IFT144HGNC 批准的基因符号:WDR19细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,182,472-39,285,809(来自 NCB...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
蛋白激酶 C 相关激酶 1; PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N; PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1; PRKCL1PAK1,大鼠,同源物HGNC 批准的基因...
细胞遗传学位置:Xq26-q27 基因组坐标(GRCh38):X:134,500,000-148,000,000▼ 临床特征史蒂文森等人(2007) 描述了一种 ...
卵巢、睾丸和附睾表达基因; OTEX同源基因蛋白,PEPP 亚科,1; PEPP1HGNC 批准的基因符号:RHOXF1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GR...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...
尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形,在欧洲,大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞,尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...