维生素D受体; VDR
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
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终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...
尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形,在欧洲,大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞,尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...
预计 C17ORF49 将编码转录调节因子( Sun et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过 PCR,Sun 等人(2016)克隆了人类 C17ORF4...
TDRD3 是一种多功能蛋白,在细胞核中充当转录共激活因子,在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白( Yang et al., 2010 )。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...
雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体(AR; 313700 ) 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析(SAGE)、EST 数...
通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...
X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因( 300032 ) 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征( 141750 ...
SLC39A9 是一种膜雄激素受体,属于 SLC39A 锌转运蛋白家族( Thomas et al., 2014 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Matsuur...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...
对 Hirschsprung disease-1(HSCR1) 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因( 164761 ) 的变异有关,因此在该条目中使...
芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
·血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...
随着生活水平的提高,不良生活方式的增多,超重或肥胖人群在全世界发达国家中逐渐增加,即使在发展中国家,其引发的健康问题也日益得到人们的重视。有研究显示,体质量指数(...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
因为月经不调、闭经、不孕、自然流产,试管婴儿助孕等问题到医院看病时,医生经常会开一项检查:性激素六项。那么,激素六项检查有何意义?该怎么检查?今天专家就和大家一起...
大豆异黄酮(CatheRine Genistein)是一种黄酮类化合物,是由大豆生长中形成的一类次级代谢产物,广泛存在于豆类、谷类、水果、蔬菜等300多种植物中,...
卵巢储备功能下降是指卵巢产生卵子的能力减弱,即卵子数量减少,卵子质量下降,进而导致女性生育能力下降及性激素的缺乏,表现为月经稀发、经量减少甚至闭经,以及生育能力或...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...
已在肝细胞癌(HCC) 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53(191170),MET(164860),CTNNB1(116806),PI...
有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1(BROVCA1; 604370 ) 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因( 1...
通过数据库分析,Su 等人(2012)发现 SRARP 的表达,他们称之为 ERRF,仅限于一些正常的人体组织,包括大脑、皮质、视网膜和甲状腺。▼ 测绘 ----...