卡巴他赛显著改善mCPRC患者生活质量；双免疫联合治疗mCPRC安全性较差
本期提要 Lancet Oncology：卡巴他赛显著改善mCPRC患者生活质量 JCO：卡博替尼联合纳武利尤单抗±伊匹木单抗对...
雄激素
靶向治疗期间万万不能碰的这些东西 你都了解吗？
关爱行动专栏 亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国...
前列腺癌研究八大进展 可能与您的实践相关
1. 新框架使前列腺癌基因检测指南“更进一步”[1] 根据2019年费城前列腺癌多学科共识会议上提出的建议，所有转移性前列腺癌患...
豆制品与乳腺癌的那些事儿
中华饮食文化博大精深，我们的饮食习惯也慢慢趋向于多样化和均衡化。例如豆制品，就有豆浆、豆腐、豆皮、腐竹等等。但有许多患者都有这样的疑问：我得了乳腺癌能不能吃豆制品...
为什么婴幼儿血管瘤女孩居多，主要是这几个原因
血管瘤患者多数是婴幼儿，这种疾病一般在婴儿出生时或出生后不久出现，具有明显的症状特征；在众多血管瘤患者中，女性患者并不会与男性患者数量持平；临床发现，血管瘤患者女...
乳腺癌最全靶点攻略来了！这几类具有治疗潜力的靶点，哪一个能成为患者的新希望？
2020年1月，一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症，已经成为了精准治疗时...
前列腺癌内分泌治疗新理论（三）（完）
临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后，内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...
国际水准与中国特色兼备，首部《CSCO前列腺癌诊疗指南》重磅发布！
首部兼具国际水准和中国特色的前列腺癌诊疗——《CSCO前列腺癌诊疗指南》，近日重磅发布，前列腺癌领域多位专家在线解读了指南相关内容，医脉通整理了指南要点，供读者参...
五大招式，教你如何与雌激素和平共处
雌激素是一把“双刃剑”，正常水平时可使女性青春靓丽，水平过高时可导致乳腺癌等疾病。雌激素与乳腺癌之间到底有哪些不得不说的秘密，患了乳腺癌后又该如何与雌激素和平共处...
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）
［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
如何用知识对抗乳腺癌？
中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）王晓稼教授表示：尽管乳腺癌是恶性疾病，扩散至全身的风险很大，但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...
首部《CSCO前列腺癌诊疗指南》重磅发布，mCRPC的诊治将更为规范化
基于循证医学证据和精准医学基本原则制定中国常见癌症的诊断和治疗指南，是中国临床肿瘤学会（CSCO）的基本任务之一。CSCO前列腺癌专家委员会自2019年6月2日正...
前列腺癌内分泌治疗新理论
《前列腺癌精准诊断与治疗》第20章——前列腺内分泌治疗新理论 临床问题 从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以...
cAMP反应元素调节蛋白
CREM是一种多异源基因，通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录，而包括这...
Leydig细胞腺瘤；性早熟；女性黄体激素抵抗；黄体化激素/绒膜促性腺激素受体
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...
糖尿病的微血管并发症1；血管内皮生长因子A
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...
固醇O-酰基转移酶1
酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶（ACACT; EC 2.3.1.26）是一种位于内质网中的细胞内蛋白质，可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...
Charcot-Marie-Tooth神经病，X连锁显性，1
Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学，CMT已分为原发性周围性脱髓鞘（1型）和原...
重型地中海贫血/智力低下综合征；X-连锁α-地中海贫血/智力低下综合征
X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因（300032）的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征（141750）是一种连续...
克罗恩病相关的生长衰竭；糖尿病易感；脑血管畸形的颅内出血；卡波西肉瘤；白介素6
IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...
内分泌治疗会加速乳腺癌患者衰老吗？三招教你重变“靓女”
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗，内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时，不少患者常常疑惑：“治疗之后我怎么就老得越来越快了？”究竟是不是因为...
“后浪”阿帕他胺新适应证获批！为这类转移性前列腺癌的治疗实现“5A”突破
近日，新一代雄激素受体（AR）抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC）成年患者。 2020年8月14...
肌张力障碍-帕金森氏症；智力低下；TAF1 RNA POLYMERASE II, TATA 框结合蛋白-ASSOCIATED FACTOR, 250-KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
X连锁肌张力障碍-帕金森氏症；TAF1 RNA聚合酶II，TATA框结合蛋白相关因子，250 KD
转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...
脑筋膜骨骼骨骼综合征2
ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...
毛细血管扩张，遗传性出血，1型
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...
局灶性皮质发育不良II型
使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...
肌营养不良症
肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...
阿尔茨海默氏病 4型
Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...
Rodgers血型
奥尼尔等（1978）描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳，他们在EDTA血浆中发现了3个簇带：4个快速移动的阳极带（F），4个缓慢移动的阴极带（S）以及F和S...
