富含脯氨酸、谷氨酸和亮氨酸的蛋白质 1; PELP1
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
亲环蛋白D;CYPD亲环蛋白40;CYP40HGNC 批准的基因符号:PPID细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,709,126...
锌指蛋白 147;ZNF147雌激素反应性手指蛋白; EFPHGNC 批准的基因符号:TRIM25细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:5...
载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...
致命巨型幼虫,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LLGL2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,525,079-75,5...
SKIPBX42,果蝇,SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号:SNW1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,717,598-...
RANBPMHGNC 批准的基因符号:RANBP9细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,621,497-13,711,834(来自 NC...
赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B;JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号:KDM4B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
HGNC 批准的基因符号:SAP30细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,370,953-173,377,531(来自 NCBI)...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
细胞遗传学定位:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,300,000-22,300,000希尔默等人(2008) 对 296 名患有早发性男性...
HBT毛细血管扩张症,普遍性必需病细胞遗传学定位:5q14 基因组坐标(GRCh38):5:83,500,000-93,000,000▼ 临床特征Ryan 和 W...
1号染色体开放解读码组38; C1ORF38由与基底膜 1 接触引起; ICB1HGNC 批准的基因符号:THEMIS2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
UDP糖基转移酶2家族,成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B9;...
KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
NOP16,酿酒酵母,同系物HSPC111HBV PRE-S2 转调蛋白 3HGNC 批准的基因符号:NOP16细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh...
TATA框结合蛋白相关因子2H; TAF2HTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,30-KD; TAFII30TAF2AHGNC 批准的基因符号:TAF10细胞...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
人类睾丸特异性蛋白质; HTSP睾丸醛酮还原酶; TAKRHGNC 批准的基因符号:AKR1E2细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
Adam 等人使用蛋白质组学方法鉴定乳腺癌细胞膜中上调的基因,然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR(2003)克隆了 BCMP11。推导出的 166 个氨基...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...