血管性血友病 2 型; VWD2
II 型血管性血友病VWD,类型 2此条目中涉及的其他实体:包括血管性血友病 2A 型; VWD2A,包含包括血管性血友病 2B 型; VWD2B,包含包括血管性...
II 型血管性血友病VWD,类型 2此条目中涉及的其他实体:包括血管性血友病 2A 型; VWD2A,包含包括血管性血友病 2B 型; VWD2B,包含包括血管性...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
IGHD IA生长激素缺乏症,孤立性,常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1A) 是由...
鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
磺基转移酶,偏向单胺;STMHGNC 批准的基因符号:SULT1A3细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,199,255-30,...
N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1; GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号:CHST8细胞遗传学位置...
雌激素受体样 1; ESRL1雌激素相关受体1;ERR1HGNC 批准的基因符号:ESRRA细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64...
维德等人(1969) 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足,但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的:一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是,臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性,并且在大多数...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶,小鼠,同系物; IRAPHGNC 批准的基因符号:LNPEP细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5...
TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2; MAP3K7IP2KI...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
PCT迟发性皮肤卟啉症,II 型PCT,类型 IIPCT,'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括肝红...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
特发性青少年骨质疏松症;IJO偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症,无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征,有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号:GLI2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,735,868-120,992,653(来自...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...