凝血因子 XII; F12
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
PCT迟发性皮肤卟啉症,II 型PCT,类型 IIPCT,'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括肝红...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
特发性青少年骨质疏松症;IJO偶尔观察到儿童或青春期特发性骨质疏松症,无蓝色巩膜和其他成骨不全的特征,有时不止一名同胞受到影响。这种情况可能是一种独特的隐性遗传实...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
HGNC 批准的基因符号:BEX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,062,651-103,064,171(来自 NCBI)▼...
癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号:GLI2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,735,868-120,992,653(来自...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
3 号染色体开放解读码组 28; C3ORF28E2诱导基因5; E2IG5HGNC 批准的基因符号:FAM162A细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:RERG细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,107,783-15,221,417(来自 NCBI)▼...
SLOWPOKE、果蝇、同源; SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号:KCNMA1细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:7...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
HGNC 批准的基因符号:HSD17B7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,790,702-162,812,823(来自 NCB...
CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号:CABLES1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,1...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
细胞周期和细胞凋亡调节蛋白 1; CARP1HGNC 批准的基因符号:CCAR1细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,721,2...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1PPARG 组成型共激活剂;CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号:FAM120B细胞遗传学位置:6q27 基因...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂,α的激酶;B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子;...