儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

Other entities represented in this entry:色素性视网膜炎 7，包括LEBER 先天性黑蒙症 18，包括；LCA18，包括P...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

同源基因 11-LIKE 2；HOX11L2呼吸神经元同源基因，小鼠，同源物；RNXHGNC 批准的基因符号：TLX3细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（G...

普鲁登特等人（2015） 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序； 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病； 糖尿...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

伊克巴尔等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 4 名患者患有类似的神经发育障碍。 第一个家庭是一个叙利亚近亲家庭，有 2 名兄弟姐妹，年龄分别为 5 ...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症，伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病，伴有肺动静脉畸形▼...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

癫痫性脑病，婴儿早期，8；EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8（DEE8） 是一种 X 连锁疾病，其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

普兰维迪亚等人（2007） 在 46 名患有 MODY 的泰国先证者中筛选了 PAX4 基因，这些人在已知的 MODY 基因中没有突变，并在 2 名先证者（167...

常染色体隐性肢带型肌营养不良症 26（LGMDR26） 是一种肌肉疾病，其特征是成人发病的无力，主要影响下肢近端肌肉。 这种疾病进展缓慢，MRI 上显示上肢受累，...

δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症，ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体：包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...

脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人（2006） 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

牙周炎，成人慢性牙周炎，以前称为成人牙周炎，是最常见的牙周炎形式，其特征是缓慢进展的牙槽骨破坏和附着丧失。 虽然慢性牙周炎在成人中最常见并且进展缓慢，但它也可以发...

PLS, ADULT; PLSA细胞遗传学定位：4p16 基因组坐标（GRCh38）：4:6,000,000-11,300,000▼ 说明尽管原发性侧索硬化症（P...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...