青少年

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

帕里西等人（2004） 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

普鲁登特等人（2015） 对 60 个至少连续 3 代患有糖尿病的家庭进行了全外显子组测序； 先证者和至少 1 名一级亲属在 35 岁之前被诊断患有糖尿病； 糖尿...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

癫痫性脑病，婴儿早期，8；EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8（DEE8） 是一种 X 连锁疾病，其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

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