靶向

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

G蛋白偶联受体77；GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号：C5AR2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,331,613...

有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

支架/矩阵相关区域 1；SMAR1HGNC 批准的基因符号：BANP细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,949,215-88,...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

UBX 域包含蛋白 2； UBXD2KIAA2042埃拉辛HGNC 批准的基因符号：UBXN4细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体；TSLPR此条目中代表的其他实体：包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：X...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

46，XY 性别逆转，CBX2 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，CBX2 相关性别逆转、XY、CBX2 相关性发育障碍，46，XY，CBX2 相关▼ 临床特...

血红蛋白，高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存，而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症（Lorenzo 等人...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

拉文斯克罗夫特等人 （2015） 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中，妊娠 20 周时的产前超声...

NOTCH，果蝇，4癌基因 INT3 的同源物；INT3NOTCH，果蝇，3 的同源物；NOTCH3此条目中代表的其他实体：包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...

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