溶酶体相关细胞器复合体 1、亚基 5 的生物发生; BLOC1S5
块 1,子单元 5;BLOS5静音、小鼠、同源;MUTEDHGNC 批准的基因符号:BLOC1S5细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...
块 1,子单元 5;BLOS5静音、小鼠、同源;MUTEDHGNC 批准的基因符号:BLOC1S5细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...
MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A;FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号:FBXL3细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh...
KIAA0765HGNC 批准的基因符号:RBM12细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,648,924-35,664,899...
NY-REN-45HGNC 批准的基因符号:KCTD3细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,567,303-215,621,806(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
COQ5,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ5细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,503,278-120,5...
HGNC 批准的基因符号:XRRA1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,840,909-74,949,186(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CLDN19细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,733,092-42,740,235(来自 NCBI)紧...
Piekutowska-Abramczuk 等人(2018) 报道了 2 名无血缘关系的儿童患有线粒体复合物 I 缺乏症。 一名儿童在 3 个月大时出现呼吸衰竭、...
具有序列相似性的家族121A; FAM121A染色体 X 开放解读码组 33; CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统,27-KD 亚基; MIC27MICOS...
MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...
核糖体蛋白、线粒体、L12; RPML12L12 核糖体蛋白,细菌,同源物HGNC 批准的基因符号:MRPL12细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2;NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号:HECW2细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1052HGNC 批准的基因符号:CEP164细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,316,345-117,413,2...
HGNC 批准的基因符号:TMEM129细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,715,951-1,721,372(来自 NCBI)▼ ...
GalNAc 转移酶 7; GalNAcT7HGNC 批准的基因符号:GALNT7细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,168,8...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
ADP-核糖化因子 2,以前; ARF2HGNC 批准的基因符号:ARF4细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,571,362-57...
HOMO 磷酸二酯酶 9A2; HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号:PDE9A细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,653...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...
父系表达基因 11; PEG11HGNC 批准的基因符号:RTL1细胞遗传学位置:14q32.2-q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:100,879,...
EGL9,线虫,3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物;PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3;HIFPH3;HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...
隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常,其病因有多种,可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...
牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号:VRK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,797,3...
范德沃德综合征(VWS) 是一种显性遗传性发育障碍,其特征为下唇凹陷和/或窦,以及唇裂和/或腭裂(CL/P、CP)。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...