靶向

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

江等人（2007）描述了大鼠 Znf667，他们称之为 Mipu1，这是一种基于心肌缺血/再灌注过程中上调的基因。预测的 608 个氨基酸的大鼠 Mipu1 蛋白...

OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶（ EC 2.3.1.41 ）。它是催化扩链缩合反应所必需的（ Zhang et al., 2005 ...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996）克隆了 ARC，他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...

N端蛋氨酸切除途径是一个必不可少的过程，其中N端蛋氨酸从许多蛋白质中去除，从而促进随后的蛋白质修饰。在线粒体中，催化该反应的酶称为蛋氨酸氨基肽酶（MetAps，或...

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

视网膜色素变性 68（RP68） 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因（ 615720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

在高等真核细胞的核膜处，核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体（LBR; 600024 ） 的核质 N 末端，一种内核膜的整合蛋白，作为 HeLa ...

DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4（ 612411 ） 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4 ...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶，参与调节分层上皮细胞的稳态（Conforti 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达吴等人（2003）从 U373MG...

内质网（ER） 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应（UPR），从而阻止翻译并通过 ER 相关降解（ERAD） 启动未折叠蛋白的降解。USP...

与小真核蛋白泛素（ 191339 ） 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化（Sloper-...

KLHL12 是一种衔接蛋白，可将底物蛋白靶向 CUL3（ 603136 ） 泛素连接酶复合物（ Rondou et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达麦等人...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

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