着丝粒蛋白T; CENPT
HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
BBS21 是一种常染色体隐性纤毛病,以肥胖、轴后多指畸形、视网膜变性和轻度认知障碍为特征(Heon 等,2016;Khan 等,2016)。有关 Bardet-...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HGNC 批准的基因符号:SPRED2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,307,424-65,432,598(来自 NCBI)▼ 描...
KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号:WASHC5细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:125,024,259-125,0...
SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号:KCNN3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,697,454-154,870,280(...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
Rubinstein-Taybi 综合征 2(RSTS2) 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因(602700) 杂合突变引起的。大多数(如果不是全部)...
牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号:TOP3B细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,957,024-21,982,7...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 转录因子( Reamon-Buettner 等人,2009 )。▼ 克隆与表达拉塞...
Ono 等人在脑 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 p21 的 C 末端一半(CDKN1A;116899 )作为诱饵(2000)克隆了 BCCIP,他们称...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLH-ZIP)家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子(例如,MAX,154950)。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...
LEUTX 是转录因子成对(PRD) 样同源基因基因家族的成员。LEUTX 几乎只在早期胚胎中表达,并被认为在植入前胚胎发育中发挥作用(Tohonen 等人,20...
HMGCLL1 是线粒体 HMGCL( 613898 ) 的密切同源物。与 HMGCL 一样,HMGCLL1 催化 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解为乙酰乙...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形(MRT34) 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因( 603454 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
江等人(2007)描述了大鼠 Znf667,他们称之为 Mipu1,这是一种基于心肌缺血/再灌注过程中上调的基因。预测的 608 个氨基酸的大鼠 Mipu1 蛋白...