RNA 聚合酶 III 转录本 3； Y3HGNC 批准的基因符号：RNY3细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,983,755-...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

PSG10妊娠特异性 β-1-糖蛋白 12，前； PSG12，前HGNC 批准的基因符号：PSG10P细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：ACOT4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,591,873-73,595,766（来自 NCBI）...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

K34KA29角蛋白，头发，酸性，4；KRTHA4角蛋白，硬，I 型，4；HA4HGNC 批准的基因符号：KRT34细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

嘧啶 5-引物核苷酸酶 2；P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2；UMPH2脱氧核糖核酸酶，胞质，1；DNT1HGNC 批准的基因符号：NT5C细胞遗传学位置：1...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 14；SCYA14新 CC 趋化因子 2；NCC2血滤液 CC 趋化因子 1；HCC1HGNC 批准的基因符号：CCL14细胞遗传学...

MIC2 表面抗原，Y 染色体；MIC2Y细胞表面抗原 12E7，Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71，Y 染色体；HBA71E2 抗原，Y 染色体细胞表面抗原 ...

蛋白酶体成分 5；PSC5蛋白酶体亚基 ZetaHGNC 批准的基因符号：PSMA5细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,399,...

细胞分裂周期 40，酿酒酵母，PRP17 的同源物，酿酒酵母，同源物；PRP17HGNC 批准的基因符号：CDC40细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

GalNAc 转移酶 2；GalNAcT2HGNC 批准的基因符号：GALNT2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:230,057,7...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

HGNC 批准的基因符号：CYP2C9细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:94,938,658-94,990,091（来自 NCB...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

RNA 聚合酶 III 转录本 4； Y4HGNC 批准的基因符号：RNY4细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,963,315-...