板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

BLOOM综合征（又叫布朗姆综合征，BS）的全球患病率热仍是未知的，但在德籍犹太人中，约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症，在少数南斯拉夫和西班牙人群中...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

先天性肌无力综合征是一组以肌无力（肌无力）为特征的疾病，随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期，但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉，包括控制眼睑的肌...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

世界上首例成功的自然周期试管婴儿（ NC-IVF），即不使用外源性激素的IVF，通过自然排卵取卵受精再胚胎移植回子宫。此后不久，促性腺激素治疗被广泛运用于通过多卵...

现代口服避孕药是低剂量雌孕激素复合制剂，刚好又符合女性月经周期规律，服用简单方便，已被广泛应用于避孕之外的诸多妇科疾病的治疗过程，也包括不孕不育。最重要的是，口服...

试管婴儿（IVF）的出现确实帮助了无数对不育夫妇，调查显示，美国目前IVF中接近一半的新生儿都是来自于多胎妊娠，这就大大增加母体和新生儿的围产期风险。过去评价IV...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

生育是一件大事，女性早孕时期，有的人感到有些痛苦，有的人则没有什么感觉，女性朋友在怀孕的初期，由于不同的人们的身体条件是不同的，对于早孕的现象有所不同，那么怀孕初...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

那些为了尽快怀孕，适当做了些”功课“的夫妻应该都知道，输卵管是影响怀孕的主要原因，很多因素会影响输卵管的结构和功能，并有可能引起不孕。 所以，想怀孕输卵管一定要健...

以前的研究指出，使用辅助生殖技术成功怀孕的女性，可能会因卵巢过度刺激而增加患卵巢癌和非恶性交界性卵巢肿瘤的风险。辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、卵质内单精子注...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD缺乏症）由ACADM基因的致病变...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...