Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

世界上首例成功的自然周期试管婴儿（ NC-IVF），即不使用外源性激素的IVF，通过自然排卵取卵受精再胚胎移植回子宫。此后不久，促性腺激素治疗被广泛运用于通过多卵...

现代口服避孕药是低剂量雌孕激素复合制剂，刚好又符合女性月经周期规律，服用简单方便，已被广泛应用于避孕之外的诸多妇科疾病的治疗过程，也包括不孕不育。最重要的是，口服...

试管婴儿（IVF）的出现确实帮助了无数对不育夫妇，调查显示，美国目前IVF中接近一半的新生儿都是来自于多胎妊娠，这就大大增加母体和新生儿的围产期风险。过去评价IV...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

生育是一件大事，女性早孕时期，有的人感到有些痛苦，有的人则没有什么感觉，女性朋友在怀孕的初期，由于不同的人们的身体条件是不同的，对于早孕的现象有所不同，那么怀孕初...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

那些为了尽快怀孕，适当做了些”功课“的夫妻应该都知道，输卵管是影响怀孕的主要原因，很多因素会影响输卵管的结构和功能，并有可能引起不孕。 所以，想怀孕输卵管一定要健...

以前的研究指出，使用辅助生殖技术成功怀孕的女性，可能会因卵巢过度刺激而增加患卵巢癌和非恶性交界性卵巢肿瘤的风险。辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、卵质内单精子注...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD缺乏症）由ACADM基因的致病变...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分，一旦人体的肝细胞受损，肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降，从而致使血清中的甘胆...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

长QT综合征（long QT syndrome）简称LQTS，是指的心电图QT间期延长和T波异常，易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析，...

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症（PTPS）是一种罕见的疾病，导致称为四氢生物蝶呤（BH4）分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高，也称为高...

看多了子宫内膜薄影响怀孕，一般人都知道，子宫内膜太薄需要治!恐怕还没有什么人知道子宫内膜厚了也是病，也要治吧，内膜太厚了也会影响怀孕的哦。 子宫内膜的厚度只有处在...