室颤,阵发性家族性,1;VF1
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
GP78HGNC 批准的基因符号:AMFR细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,361,452-56,425,545(来自 NCBI...
免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...
AHUS,敏感性,2编码膜辅因子蛋白(CD46、MCP;CD46、MCP;120920)在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见AH...
儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...
伴有圆形囊肿的小眼症▼ 正文关于孤立性小眼畸形伴缺损的遗传异质性的讨论,参见MCOPCB1(300345)。与缺损性囊肿相关的孤立性小眼症是由 7 至 20 毫米...
长非编码RNA DRAIC长链非编码RNA DRAICHGNC 批准的基因符号:DRAIC细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,56...
梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全,多处收缩,伴有骨折该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:FXYD5细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,154,735-35,169,881(来自...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
卵黄样黄斑营养不良,成人发病;AVMD黄斑中心凹营养不良,成人发病;AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良,伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...
HGNC 批准的基因符号:CLLU1细胞遗传学定位:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:92,421,531-92,431,002(来自 NCBI)▼ ...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...