预测

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Hirosawa 等人（1999）克隆了人类 LRRC47，他们将其命名为 KIAA1185。转录本...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

黑木等人（1991）通过筛选白细胞 cDNA 文库克隆了人类 CEACAM4，他们称之为 W236。预测 W236 编码 244 个氨基酸的前体蛋白，包含一个 3...

CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白（ Bonsor et al., 2015 ）。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR，Thompson...

AMH又叫抗缪勒管激素，是目前预测卵巢功能的一项重要指标，通过amh还可以明确得知卵巢中的卵子库存量，对近期有生育目标的夫妻是一项非常重要的参考数据，不仅如此，如...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白，参与维持线粒体结构、形状和功能（Oka 等人，2008 年；Seitaj 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，O...

HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate（PAPS） 转移到硫酸乙酰肝素（HS） 氨基葡萄糖...

有证据表明家族性圆柱瘤病是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。另见 Brooke-Spi...

通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体，将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离；因此，得出天然蛋白质参与细胞...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

在女性不孕中，排卵障碍约占20%—30%。在诸多影响排卵的因素中，不能不提一个貌似排卵正常的疾病——未破裂卵泡黄素化综合征（LUFS）。在与这种疾病作斗争的过程中...

在果蝇中，'engrailed'（en） 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的（见 EN1, 131290）。通过低严格杂交，Poole...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

PP4 是一种抗凝血蛋白，可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2，这是蛋白质合成中易位步骤所必需的，其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子，代价是水解提...

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