CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

排卵期，是指卵泡发育成熟后，逐渐向卵巢表面移动并向外突出，最后卵泡破裂卵子排出的过程。卵子排出后可在输卵管中存活1-2天，此时如果有精子进入女性输卵管，女性就有怀...

蒂曼等人（1991）分离了 2 种不同糖基化形式的与补体因子 H 抗原相关的人血清蛋白（CFH; 134370 ）。斯卡卡等人（1991）分离了该蛋白质的 cDN...

卵泡发育情况，是很多孕友十分关注的问题。卵泡是维持女性生理功能的基本单位。卵泡分泌性激素，以维持女性体态、性功能以及心血管和骨骼系统健康。卵泡的正常生长受卵巢自身...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

“十月怀胎，一朝分娩”，从这句谚语中，大家能知道，胎儿要在母体内待上“10个月”，但是试管婴儿在母体内是不是也是呆上“10个月呢”？试管宝宝的预产期怎么算的呢？下...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

促卵泡生成激素（FSH）是性激素六项检查中提到的一个概念，它是人体内，由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术，比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步，可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

当一个获能的精子进入一个次级卵母细胞的透明带时，受精过程即开始。直至卵原核和精原核的染色体融合在一起时，则标志着受精过程的完成。卵裂和胚泡形成期间，受精卵的细胞发...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白（Bosch 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达宫岛等人（1988）确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Hirosawa 等人（1999）克隆了人类 LRRC47，他们将其命名为 KIAA1185。转录本...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

黑木等人（1991）通过筛选白细胞 cDNA 文库克隆了人类 CEACAM4，他们称之为 W236。预测 W236 编码 244 个氨基酸的前体蛋白，包含一个 3...

CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白（ Bonsor et al., 2015 ）。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR，Thompson...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26（MCPH26） 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因（ 150340 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 27（MCPH27） 是由染色体 19p13 上的 LMNB2 基因（ 150341 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了...

AMH又叫抗缪勒管激素，是目前预测卵巢功能的一项重要指标，通过amh还可以明确得知卵巢中的卵子库存量，对近期有生育目标的夫妻是一项非常重要的参考数据，不仅如此，如...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

试管婴儿是一件漫长且煎熬的事情，很多女性即便付出很多努力却没办法获得一个好的结果，其中部门女性在取卵体外受精后，被生殖医生告知，胚胎停止了发育，甚至全军覆没导致移...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白，参与维持线粒体结构、形状和功能（Oka 等人，2008 年；Seitaj 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，O...