I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

转谷氨酰胺酶（蛋白质-谷氨酰胺：胺γ-谷氨酰转移酶；EC 2.3.2.13）催化供体谷氨酰胺的γ-酰胺与受体赖氨酸的ε-NH2之间的蛋白质中赖氨酸异二肽交联的形成...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的（Shashidhara...

Celis等（1990年）建立了来自正常和牛皮癣皮肤的表皮角质形成细胞的计算机可访问2D凝胶蛋白数据库。这些研究的结果是，Celis等人（1990）鉴定了在银屑病...

转谷氨酰胺酶（EC 2.3.2.13），例如TGM4，通过形成ε-（γ-谷氨酰基）赖氨酸异肽键来催化蛋白质的翻译后修饰。真核细胞中描述的转谷氨酰胺酶（TGM）包括...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来，并在较小程度上由肠道分泌，它是含有高密度脂蛋白（HDL）和载脂蛋白B（APOB; 107730）的脂蛋白颗粒的组成部分，会损害...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...

对氧磷酶（PON）基因家族包括3个基因，PON1，PON2（602447），和PON3（602720），在第7号染色体PON1彼此相邻对准（EC 3.1.1.2）...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物（123886），是嗜中性粒细胞，单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白（Sampso...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等（1995）从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...

73岁郑州张老太太患有一种罕见病，从30多岁起，她的身上陆续长出很多“肉疙瘩”，不疼也不痒，看起来很恐怖。 经诊断是良性肿瘤，老太太就没太在意，也不愿意多花钱去切...

我们在存钱，或者买理财产品时。往往很关心收益率，但是，看着相同的收益率，有时也会有猫腻。大家来做一个选择：产品一：年单利15%，期限是40年。 产品二：年复利5%...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

Le Van Kim等（1992）克隆了代表RHD基因的cDNA。他们发现，预测的翻译产物是分子量为45,500的417个氨基酸的蛋白质，具有13个双极跨越结构域...

有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼（POAG）是由1q号染色体上的MYOC基因（601652）的杂合突变引起的。CYP1B1基因（601771）中的...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

精氨酸加压素（AVP）基因编码prepro-AVP，它由信号肽AVP，神经元II（NPII）和糖蛋白肽素（Mahoney等，2002年总结）组成。细胞遗传学位置：...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...

α-L-艾杜糖苷酸酶（IDUA; EC 3.2.1.76），在MPS I（参见酶缺陷607014，607015，和607016），水解糖胺聚糖，硫酸皮肤素和硫酸乙...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...

δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶（ALAS; EC 2.3.1.27）催化血红素生物合成的第一个重要步骤，即由甘氨酸和琥珀酰辅酶A（sCoA）合成所有氨基吡咯的第一个常见...