基质金属蛋白酶（MMP）是一类相关的基质降解酶，在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关，例如肿瘤侵袭性，关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

缓激肽（BK）是一种9个氨基酸的肽，是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应，包括血管舒张，水肿，平滑肌痉挛和疼痛...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

诺里氏病是一种X连锁隐性疾病，其特征是由于神经视网膜的退行性和增殖性变化，导致儿童早期失明。大约50％的患者表现出某种形式的进行性精神障碍，通常具有精神病特征，并...

磷脂酰肌醇是许多不同信使分子的前体。激动剂刺激细胞导致磷脂酰肌醇更新和肌醇1,4,5-三磷酸肌醇Ins（1,4,5）P3的产生，从而动员细胞内钙。肌醇多磷酸-5-...

分子伴侣蛋白是能够以较高顺序的结构折叠或组装新生蛋白质的蛋白质。称为TCP1环复合物（TRiC）的分子伴侣在肌节蛋白和微管蛋白折叠中起作用。TRiC由6至9种不同...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

白细胞介素11（IL11; 147681）是一种源自基质细胞的细胞因子，对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族，在其高亲和力受体中使用g...

连环蛋白被发现是与跨膜钙粘蛋白（见601120）蛋白的胞质结构域相连的蛋白（“ catena”在拉丁语中是“链” ）。δ-catenin也称为CAS，p120（c...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

赖氨酰羟化酶（EC 1.14.11.4）通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用，催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Ca（2+）依赖的神经递质和神经肽从突触前神经末梢的释放在突触传递中发挥核心作用。涉及神经递质释放的基本事件包括突触小泡与突触前膜的动员，对接和融合。synapt...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）包含一组蛋白质，这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

腺苷受体有3种类型，每种都包含7个跨膜结构域并与G蛋白相互作用。A1受体抑制腺苷酸环化酶，而A2型受体则刺激活性。每个腺苷受体都有特定的配体结合模式和独特的组织分...

ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

谷胱甘肽（GSH）是一种普遍存在的低分子量硫醇，对多种生物学功能都很重要，包括保护细胞免受自由基的氧化损伤，异种生物的解毒作用以及膜转移的影响（Meister和A...

先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退（IHH）是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病，伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

许多人类黑素瘤肿瘤表达的抗原在体外可被源自荷瘤患者的溶细胞性T淋巴细胞（CTL）识别。Van der Bruggen等（1991）鉴定了一个基因，该基因指导抗原M...

枕角综合征（OHS）是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是皮肤弹性过大且易碎，疝气，膀胱憩室，关节过度伸展，静脉曲张和多个骨骼异常。该疾病有时伴有轻度的神经系统损害，...

Menkes病（MNK）是一种X连锁隐性疾病，其特征是普遍缺乏铜。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起的。有证据表明Menkes病（MNK）是由Xq21染色体...

Mukai和Ono（1994）从人海马cDNA文库中分离出蛋白激酶PRK1的cDNA，他们将其称为PKN。推测的942个氨基酸的蛋白在其N末端具有亮氨酸拉链样序列...