GELEOPHYSIC 发育不良 1; GPHYSD1
有证据表明,geleophysical Dysplasia-1(GPHYSD1) 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因(612277) 的纯合或复合杂...
有证据表明,geleophysical Dysplasia-1(GPHYSD1) 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因(612277) 的纯合或复合杂...
蛋白激酶,无处不在的α;PKU-αHGNC 批准的基因符号:TLK2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,470,914-62,...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
CEP5RHO GTPases 3 的粘合剂;BORG3HGNC 批准的基因符号:CDC42EP5细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
智力低下,常染色体显性遗传 37; MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征(WHSUS) 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因(614787)...
HGNC 批准的基因符号:GABARAP细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,240,008-7,242,449(来自 NCBI)...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7; EPLG7EPH相关激酶7的配体; LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号:EFNA5细胞遗传学位置:5q21....
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:A4GNT细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,123,713-138,133,302(来自 NCBI)...
HCA3G蛋白偶联受体109B; GPR109B趋化因子受体 HM74; HM74HGNC 批准的基因符号:HCAR3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
HGNC 批准的基因符号:NET1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,412,557-5,459,056(来自 NCBI)▼ 克...
TAF4A RNA 聚合酶 II,TATA 框结合蛋白相关因子,135-KD; TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1; TAF2C1TAF2CTBP 相关因子,...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A; CXORF40AHGNC 批准的基因符号:EOLA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:TMSB10细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,905,656-84,906,671(来自 NCBI)▼...
ANKRARFXANK 样蛋白HGNC 批准的基因符号:ANKRA2细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:73,552,190-73,56...
白细胞介素 17 受体样蛋白; IL17RLHGNC 批准的基因符号:IL17RC细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,917,098...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号:HAO2细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,368,785-119,394,13...
输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号:KPNA3细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,699,320-49,792,682(...
鸟氨酸转运蛋白,线粒体,1;ORNT1HGNC 批准的基因符号:SLC25A15细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,789,...
果蝇初级增强子,同源物DROER,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ERH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,380,12...
N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124; DVC11 号染色体开放解读码组 124; C1ORF124HG...
分裂的氨基末端增强子; AES格劳乔相关基因 5; GRG5HGNC 批准的基因符号:TLE5细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
ATP 酶,VI 类,11A 型ATPISATPIH,小鼠,同源物; ATPIHHGNC 批准的基因符号:ATP11A细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GR...
EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症,伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号(#),因为 X ...
HGNC 批准的基因符号:FLOT1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,727,709-30,742,687(来自 NCBI)▼...