JANUS 激酶 2; JAK2
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
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帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征;USSSCHULMAN...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号:MIR33A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,900,94...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:0-123,400,000小牛肉等人(2001) 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因;CDC25LHGNC 批准的基因符号:RASGRP2细胞遗传学位置:11q13...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,II 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,II 型 - 肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF2 缺乏中性粒...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
增殖性视网膜病、糖尿病、易感性终末期肾病、糖尿病、易感性▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,2 型糖尿病微血管并发症的易感性与 7q21 染色体上...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
香豆素敏感性,X 连锁▼ 说明华法林是一种广泛使用的抗凝剂,用于预防深静脉血栓、心房颤动或机械心脏瓣膜置换术患者的血栓栓塞性疾病。 剂量需求在个体间和种族间都有很...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...