PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...

VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号：VKORC1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,090,854-31,094...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

致心律失常性右心室心肌病 14；ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14（ARVD14） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

TTP1α-生育酚转移蛋白；ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号：TTPA细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,058,409...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

有证据表明常染色体隐性耳聋 26（DFNB26） 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因（604439） 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...