免疫缺陷31A;免疫缺陷31B;免疫缺陷31C;信号转导子及转录激活子1
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶(ACACT; EC 2.3.1.26)是一种位于内质网中的细胞内蛋白质,可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...
进行性核上性麻痹(PSP)是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外,临床症状还包括早期姿势不稳,核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上,该疾病的特...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
麻痹发作期间血清钾水平的变化可以区分两种主要的遗传性,临床相似类型的发作性弛缓性全身无力,即HOKPP和HYPP。这两个实体之间的重要临床差异以无力发作的触发因素...
根据细胞学和其他证据表明,已存储的胱氨酸的溶酶体定位,已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病,因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能,在胱氨...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
奥希替尼 甲磺酸奥希替尼片又称奥希替尼/奥西替尼/AZD9291,进口原研药是由英国阿斯利康研发的泰瑞沙。 奥希替尼是口服不可逆的,选择性的突...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中,美国有超...
#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T(Treg)细胞约占T细胞的5-7%,在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用,但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。&n...
老年性痴呆,随着年龄增大而越来越高发,神经科学家Lisa Genova分享了她在老年痴呆症AD领域的最新科学调查,她告诉我们可以做哪些事来对抗大脑的衰老。
8月14日~16日,第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会顺利举行,大会秉承“防治乳癌,量体裁衣”的主题,海内外各界同仁齐聚一堂,同商共议乳腺癌临...
“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...
对很多人来说,美食是治愈生活的源泉。在沮丧低落时,只要大口吞掉碳水和甜食,就会感到又被世界温柔以待了。但对于糖尿病人来说,这样的饮食自由他们就无福消受了。糖尿病饮...
经常会有癌症患者问我:怎样预防复发转移?这是源于癌症患者对复发转移的一种内心恐惧。一、恐惧的双向性其实适度的恐惧,有它的优点,就是让患者有意识的积极关注治疗,关注...
著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...
长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
生长激素(GH)由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005,包含191个氨基酸残基和2个二硫键(Niall等,1971)。细胞遗传学位置...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
近段时间,由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑,说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...
乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一,其发病高峰年龄开始于40~50 岁之间,55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治,乳腺癌是可防可治的。定期体检及...
预防性头颅放疗(PCI)可降低局限期小细胞肺癌(LS-SCLC)患者脑转移的发生率,然而,PCI与神经毒性有关。以前的研究并没有一致地使用预处理磁共振成像。现代影...
项目介绍 预计有来自全球 30 个国家约 2300 名受试者参加该研究,中国预计将由 250 例受试者参加。该研究在中国将在中国由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授牵...