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深静脉血栓风险预测

深静脉血栓 风险预测 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科技大学附属第一医院西区深静脉血栓(VTE)是肿瘤患者常见并发症,指血液非正常地在深静脉内凝结,大...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换,在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质,由2个孤立发挥功能的...

MBL2基因编码甘露糖结合凝集素(MBL)或蛋白质(MBP),由肝脏分泌,作为急性期反应的一部分,参与先天性免疫防御。MBL的配体由多种微生物表达,并且蛋白质的结...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...

使用脉冲场凝胶电泳(PFGE),欧洲16号结节性硬化症联盟(1993)在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失(613254)。这些被定位到一个120...

神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...

四氢生物蝶呤(BH4)缺陷型高苯丙氨酸血症(HPA)包括一组遗传异质性疾病,这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因(PHEX; 300550)突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式,对于这种治疗方式,大家对它是“又爱又恨”,因为它是一把双刃剑。化...

新华保险开设直播间

搞直播,我们是认真的。自2020年7月起,新华保险重磅打造的“新华荟”系列大型互动直播秀火热上线,陪您一起重燃2020。7月8日“新华荟·汇群英”和7月22日“新...

甲状腺髓样癌(MTC)是分泌降钙素(114130)的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤,偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤(MEN)(见171400)/家族性甲状腺髓样...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病,表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血,月经过多,血尿,偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶(PPIase;EC 5.2.1.8 ),例如PIN1,催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong(1984)纯化了一种蛋白质,该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维(AD...

使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

肌钙蛋白I(TnI)是一种肌原纤维蛋白,参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的,每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast(TNN...

肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...

白细胞介素-4(IL4; 147780)是由T细胞产生的细胞因子,在免疫球蛋白E(IgE)产生中起主要作用,并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...