低抗坏血病
SCURVY维生素 C,无法合成此条目中涉及的其他实体:L-古洛糖酸内酯氧化酶假原,包括;古洛普,包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶,非功能性GULO,非功能性,包...
SCURVY维生素 C,无法合成此条目中涉及的其他实体:L-古洛糖酸内酯氧化酶假原,包括;古洛普,包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶,非功能性GULO,非功能性,包...
N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124; DVC11 号染色体开放解读码组 124; C1ORF124HG...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
STAT,白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体:STAT6b,已包含STAT6c,已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号:EIF2S1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67,360,328-...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...
ODS1细胞遗传学位置:Chr.17 基因组坐标(GRCh38):17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖(OD) 与严重的医疗、法律、社会和...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病,常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体:脊髓小脑共济失调伴癫痫,包括; SCAE,包括癫痫、进行性肌阵挛,伴有感觉共...
仅同源域蛋白质; HOPHGNC 批准的基因符号:HOPX细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,647,998-56,681,706(来...
含卡冰相关激酶;CARDIAK受体相互作用蛋白 2; RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶;RICKHGNC 批准的基因符号:RIPK2细胞遗传学位置:8q2...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
白细胞介素 1 家族,成员 7; IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号:IL37细胞遗传学位置...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
BG37TGR5HGNC 批准的基因符号:GPBAR1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,259,496-218,263,861(来...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
良性性头痛;BSH▼ 说明国际头痛协会(1988) 将与性活动相关的头痛(HSA) 归类为“与结构性病变无关的杂项头痛”下的特发性头痛。根据最初的描述,分为3种亚...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2;TALL2HGNC 批准的基因符号:TNFSF13细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38...
miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号:MIR128-1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
脯氨酰 4-羟化酶,β 亚基PHDB; PROHB; PO4HB二硫异构酶; DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶; PDI蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 ...