CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PTGER3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,852,358-71,047,816（来自 NCBI）▼...

X连锁低磷血症；XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病；HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

你不能通过封面来判断一本书。而且，科学家们越来越认识到，不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤，研究人员现已证明，一组...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难，早发；紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A（CMYP10A） 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

亲环蛋白相关基因1；CYPL1HGNC 批准的基因符号：PPIL1细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,854,829-36,874...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，I 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，I 型肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...

MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有证据表明血小板型出血性疾病 18（BDPLT18） 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因（605577） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

NORE1，小鼠，同系物；NORE1本条目中代表的其他实体：淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器，包括；RAPL，包括HGNC 批准的基因符号：RASSF5细胞遗...

ASA TRIAD本条目中涉及的其他实体：哮喘、阿司匹林诱发、易感性（包括）哮喘和鼻息肉（包括）有证据表明阿司匹林诱发的哮喘与 TBX21（604895）、PTG...

IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...

脂肪肝疾病，非酒精性，易感性，1肝脏疾病，酒精性，易感性，1细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,46...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 2； ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号：IKZF2细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:212,9...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...