HGNC 批准的基因符号：MYPN细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,087,897-68,212,017（来自 NCBI）▼...

皮肤/头发/眼睛色素 8，棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8，雀斑/晒伤有证...

BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症 有证据表明 Barber-Say 综合征（BBRSAY） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究（2003） 得出的结论是，人类虹膜特征...

有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...

白内障 3，多种类型，有或没有小角膜先天性蓝型白内障，2； CCA2多种类型的白内障（CTRCT3） 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因（CR...

酪氨酸酶相关蛋白 2； TYRP2HGNC 批准的基因符号：DCT细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,436,811-94,5...

MLC2HGNC 批准的基因符号：MYL9细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,541,519-36,551,447（来自 N...

染色体 X开放解读码组2； CXORF2HGNC 批准的基因符号：TEX28细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,271,265-15...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV） 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因（...

有证据表明常染色体显性羊毛状毛发（ADWH） 是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248） 杂合突变引起的。▼ 说明毛茸茸的头发（WH）是指一组...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

有证据表明 VII 型眼皮肤白化病（OCA7） 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因（LRMDA；614537） 纯合突变引起的。有关眼皮肤白化病...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1； EYCL1眼睛颜色，绿色...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

红色锥体颜料；RCPHGNC 批准的基因符号：OPN1LW细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,144,243-154,159,032...

ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号：AP3D1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...