风险

Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...

有遗传病能不能生孩子

什么是遗传病?遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、...

什么是NT检查吗?查哪些内容?

NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写,翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在,14周开始,正常情况下NT便逐渐被淋巴系...

唐氏筛查是筛查哪些内容

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

无创产前DNA检测是什么

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一...

染色体平衡易位、罗氏易位该怎么办

我们当中有一群人他们身体健康,却反复胎停流产,穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊,最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高,才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常(非整倍体)的风...

在精子或卵子的形成过程中,是否发生染色体粘合现象是一类随机事件。非整倍体通常并不具有遗传性。即使患者父母体内都有一套完整的染色体,但是其后代遗传而得的染色体却可能...

植入前遗传学诊断(PGD)技术原理

植入前遗传学诊断技术可有效筛选单基因遗传病。开发此技术的本意就在于排查症状并不严重的遗传病。即使某类遗传病是由DNA代码中某单个遗传字母发生突变而诱发的,运用此技...

植入前基因检测技术的优势

术语“植入前”指的是:对胚胎进行检测筛查的时间发生在其被植入母体子宫之前,而其他一些类型的基因检测过程却是在胚胎植入后的数周或是数月后完成。例如:产前基因检测是在...

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...

孕早、中期唐氏筛查的目的通过孕早期的筛查,主要检查唐氏综合征(21三体综合征)和18三体综合征等染色体病的风险胎儿;通过孕中期的筛查,主要检查开放性神经管缺损的胎...