小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白； FIPHGNC 批准的基因符号：USF2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,268,9...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号：SLC39A8细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,251,041-102,345,4...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2（CCDS2），也称为胍基乙酸甲基转移酶（GAMT） 缺陷，是由 19p13 号...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

酰基辅酶A硫酯酶15； ACOT15HGNC 批准的基因符号：THEM5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,847,101-15...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 4（HHF4） 是由染色体 4q25 上编码 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADH; 601609） 的基因纯合突变引起的。有关...

ADIPONUTRIN； ADPN磷脂酶 A2，不依赖钙，εIPLA2-εHGNC 批准的基因符号：PNPLA3细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GR...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL; 609457） 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

锌转运蛋白2； ZNT2HGNC 批准的基因符号：SLC30A2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,037,252-26,046...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...