BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK（614901）基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人（2012）研究了3...

转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号：NFIC细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,359,630-3,469,217（...

MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号：ATRN细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,471,018-3...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

Morand et al.（1977）描述了两兄弟患有心肌病。其中一名患者于 17 岁时因心力衰竭去世。第二个人没有症状，但在努力时出现肌肉痉挛；他的骨骼肌肉组织...

HGNC 批准基因符号：BHMT细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,111,809-79,132,288（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A6细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,625,723-48,635,461（来自 NCBI...

IAPHGNC 批准的基因符号：ALPI细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,456,153-232,460,753（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：SLC25A44细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,194,104-156,212,796（来自 NCBI）...

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

PEMPT此条目中代表的其他实体：PEMT1，包括PEMT2，包括HGNC 批准的基因符号：PEMT细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

GALKGK1HGNC 批准的基因符号：GALK1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,751,469-75,765,192（来...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

HGNC 批准的基因符号：PNRC2细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,959,164-23,963,462（来自 NCBI）▼...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

缬氨酸转氨酶缺乏症高缬氨酸血症▼ 说明缬氨酸血症是一种先天性代谢缺陷，临床特征为呕吐、喂养困难、肌张力低下和发育迟缓，生化特征为血清和尿液中缬氨酸浓度高（Wada...

肾结石尿石症，草酸钙该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明草酸钙肾结石（CAON）是由染色体4p16上SLC26A1基因（610130）的复合杂合突变引起的。据...

低促性腺激素性性腺功能减退症 3 伴或不伴嗅觉丧失（HH3）是由 G 蛋白偶联促动力素受体 2 基因（PROKR2）杂合突变引起；607123）在染色体20p12...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

尿鸟苷；UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号：GUCA2B细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42...

羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号：PRODH2细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,799,...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...

CTRP3胶原蛋白重复序列​​，26-KD 蛋白质；CORS26HGNC 批准的基因符号：C1QTNF3细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...