E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1； CRI115 号染色体开放解读码组 3； C15ORF3HGNC 批准的基因符号：EID1细胞遗...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

神经损伤，果蝇，同源； NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号：FCHSD2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,836...

上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白； FIPHGNC 批准的基因符号：USF2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,268,9...

克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDK） 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因（614776） 纯合突变引起的。...

有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

KIAA1910HGNC 批准的基因符号：SLITRK1细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:83,877,205-83,882,47...

融合，果蝇，同源； FUKIAA1278HGNC 批准的基因符号：STK36细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,672,086-21...

HGNC 批准的基因符号：PDK1细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:172,555,373-172,724,312（来自 NCBI）▼...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

MAWD 结合蛋白；MAWBPMAWDBPHGNC 批准的基因符号：PBLD细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,282,660...

CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍（CDGF1） 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因（602589） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

THM胫骨，缺乏细胞遗传学位置：8q24.1 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常，...

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物HGNC 批准的基因符号：IFT20细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,3...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放； IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...

MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C； DBPCHGNC 批准的基因符号：YBX2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号：TMLHE细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

IQ 图案和 WD 重复包含 1； IQWD1核受体相互作用蛋白； NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号：DCAF6细胞遗传学位置：1...

HADHADSC，前HADHSC，前SCHAD，前HGNC 批准的基因符号：HADH细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,989,88...

运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3； RUTBC3梅林相关蛋白；MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号：SGSM3细胞遗传学位置：22...

含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列​​和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1； ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...

来自染色体 3p21 的全 1 融合基因； AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用，90-KD； SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白；WISHHGNC ...