TRA16HGNC 批准的基因符号：NR2C2AP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,201,409-19,203,414（...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号：FAM53B细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:12...

无齿，果蝇，同源视黄酸调节的核基质相关蛋白； RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2； DCAF2CDT2，S. Pombe，同系物； CDT2L2DTLH...

半人马蛋白，α-2；CENTA2HGNC 批准的基因符号：ADAP2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,921,945-30,...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号：PLIN4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,502,192-4,518,4...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1； CRI115 号染色体开放解读码组 3； C15ORF3HGNC 批准的基因符号：EID1细胞遗...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

神经损伤，果蝇，同源； NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号：FCHSD2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,836...

上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白； FIPHGNC 批准的基因符号：USF2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,268,9...

克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDK） 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因（614776） 纯合突变引起的。...

有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

KIAA1910HGNC 批准的基因符号：SLITRK1细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:83,877,205-83,882,47...

融合，果蝇，同源； FUKIAA1278HGNC 批准的基因符号：STK36细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,672,086-21...

HGNC 批准的基因符号：PDK1细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:172,555,373-172,724,312（来自 NCBI）▼...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

MAWD 结合蛋白；MAWBPMAWDBPHGNC 批准的基因符号：PBLD细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,282,660...

CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍（CDGF1） 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因（602589） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

THM胫骨，缺乏细胞遗传学位置：8q24.1 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常，...

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物HGNC 批准的基因符号：IFT20细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,3...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...