骨骼

KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白； 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号：NLN细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

B 细胞易位基因 3神经上皮区域丰富； ANATOB5HGNC 批准的基因符号：BTG3细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,5...

西村等人（1999） 描述了一个日本家庭，其中 3 代中有 4 名女性和 2 名男性患有脆性骨疾病，但迄今为止似乎尚未报告。 主要表现包括额叶隆起的长头畸形、中面...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

膀胱外翻和尿道上裂复合体（BEEC） 是一种前中线缺损，其表现形式多样，累及脐下腹壁，包括骨盆、尿道和外生殖器（Gearhart 和 Jeffs，1998）。BE...

Hall 和 Riggs（1975） 报道了一个家庭，其中未患病父母的表亲的 15 个后代中有 6 个患有特征性综合征，包括严重智力低下、小头畸形、鼻梁前倾、嘴唇...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鲍曼等人（2003） 描述了一对近亲父母所生的异卵双胞胎，其骨骼成熟严重延迟，但身材正常（+1 至 +2 SD）。 一位兄弟在新生儿时期就发现了手指双侧尺偏的情况...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

癌症相关基因，肝脏，2；CRGL2HGNC 批准的基因符号：GLDN细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,341,654-51,...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

序列相似度101的家庭，成员B； FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号：RFLNB细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

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