骨骼

β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号：KLB细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,406,929-39,451,532（来...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号：MIR214细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,138,797-172,...

TWEETY，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TTYH2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,213,570-74,2...

DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体：包括 ZDBF2 的长异构体；包括丽兹HGNC 批准的基因符号：ZDBF2细胞遗传学位置：2q...

后软骨瘤病的特点是外生骨疣（骨软骨瘤），常见于手和脚，以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤（Sobreira 等人的总结，2010）。▼ 临床特征Maroteaux（...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

莫尔基奥综合征，非角化硫酸盐排泄型▼ 说明Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传粘多糖病，其特征为躯干短小、角膜混浊、骨骼变化和智力正常。Morquio 综...

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病，其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

KIAA1427HGNC 批准的基因符号：SYT13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,240,301-45,286,340（...

在萨斯喀彻温省，Shokeir（1978） 在 2 个可能有亲缘关系的德国-奥地利血统中确定了 3 个同胞，他们患有拇指缺如、身材矮小、骨骼异常（如鹰嘴未融合）和...

MONDO 家族，成员 A； MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号：MLXIP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

类钙腺素蛋白； CAGLPHGNC 批准的基因符号：CALML6细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,913,750-1,917,2...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

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