成骨不全,III 型; OI3
OI,III 型成骨不全,逐渐变形,巩膜正常在澳大利亚维多利亚州,Sillence 等人(1979) 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...
OI,III 型成骨不全,逐渐变形,巩膜正常在澳大利亚维多利亚州,Sillence 等人(1979) 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...
羧甲基丁烯酸酶,假单胞菌,同系物HGNC 批准的基因符号:CMBL细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,277,594-10,307...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号:ATP5F1E细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh...
基质金属蛋白酶 14,膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP14细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14...
HGNC 批准的基因符号:ASB8细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,147,788-48,157,514(来自 NCBI)...
短链烯酰辅酶A水合酶;SCEHHGNC 批准的基因符号:ECHS1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,362,479-133...
特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下,身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差(SD)(Rao 等,1997)。 有关身高数量性状...
HGNC 批准的基因符号:RELL2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,636,960-141,641,076(来自 NCBI)...
连接蛋白 43 相互作用蛋白,150-KD;CIP150RIC1,酿酒酵母,同源物KIAA1432HGNC 批准的基因符号:RIC1细胞遗传学位置:9p24.1 ...
HGNC 批准的基因符号:SETD3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,397,745-99,486,457(来自 NCBI)...
PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
受体相互作用因子 1;RIF1HGNC 批准的基因符号:LRIF1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,877,251-110,9...
α-HELIX COILED-COIL ROD 同系物;HCRC6ORF18HGNC 批准的基因符号:CCHCR1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GR...
ODINKIAA0229HGNC 批准的基因符号:ANKS1A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,889,254-35,097,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21;STK21CITRON RHO 相互作用激酶;CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:CIT细胞遗传学位置...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
p18(INK4C)HGNC 批准的基因符号:CDKN2C细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,968,705-50,974,633...
常染色体隐性肢带型肌营养不良症 26(LGMDR26) 是一种肌肉疾病,其特征是成人发病的无力,主要影响下肢近端肌肉。 这种疾病进展缓慢,MRI 上显示上肢受累,...
葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1;G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号:SLC37A4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...
AMGY釉原蛋白样; AMGLHGNC 批准的基因符号:AMELY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:6,865,917-6,911,7...
肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...
CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...
酪氨酸激酶受体 B;TRKBHGNC 批准的基因符号:NTRK2细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:84,668,457-85,027...