骨骼

OI,III 型成骨不全,逐渐变形,巩膜正常在澳大利亚维多利亚州,Sillence 等人(1979) 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...

基质金属蛋白酶 14,膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP14细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下,身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差(SD)(Rao 等,1997)。 有关身高数量性状...

HGNC 批准的基因符号:RELL2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,636,960-141,641,076(来自 NCBI)...

PBDXHGNC 批准基因符号:XG细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:2,751,103-2,816,499(来自 NCBI)▼ 描...

果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...

钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...

骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号:PGP细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,211,592-2,214,839(来自 NCBI)▼ 正文...

AMGY釉原蛋白样; AMGLHGNC 批准的基因符号:AMELY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:6,865,917-6,911,7...

肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...

CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...