对接蛋白1; DOK1
对接蛋白,62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,549...
对接蛋白,62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,549...
死亡相关转录因子 1;DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号:DIDO1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:6...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
血小板增多症1血小板增多症 1(THCYT1) 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因(THPO; 600044) 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...
骨髓增生性肿瘤,家族性,易感性细胞遗传学定位:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718有证据表明,对家族性骨髓增...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
ATP结合框转运蛋白8;ABC8ABC 转运蛋白 8白色,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ABCG1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
锌指蛋白 262; ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体:包含细胞死亡抑制 RNA; CDIR,包括HGNC 批准的基因符号:ZMYM4细胞遗传学定...
p45HGNC 批准的基因符号:NFE2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,292,110-54,301,014(来自 NC...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
HCK 是一种 SRC( 190090 ) 家族酪氨酸激酶,主要在粒细胞和单核细胞中表达。它提出了在吞噬作用和受体介导的信号传导中的功能作用(Scott 等人总结...
CSF2RB 基因编码白细胞介素 5(IL5R; 147851)、粒细胞-巨噬细胞 CSF(CSF2R;306250)(Tavernier 等人,1991)和白细...
CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子(CSF3; 138970 ) 受体,这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白,由内毒素刺激的巨噬细胞产生,在炎症过程中的粒细...
集落刺激因子(CSF) 是造血祖细胞存活、增殖和分化所必需的蛋白质。CSF2 基因编码粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)。其他细胞谱系特异性 CSF 包...
红细胞含有一种特定的 NADP(H) 结合蛋白,称为 FX(Morelli 和 De Flora,1977)。伦策里尼等人(1981)得出结论,在控制 FX 蛋白...
生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因( 130620 )的体细胞缺失引起的,因此该条目使用了数字符号(# )。▼ 说明5q-综合征是...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
家族性红细胞增多症 1(ECYT1) 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体(EPOR; 133171 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...
在许多情况下,伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的,从而产生 ETV6( 600618 )-PDGFRB( 17...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
埃文等人(1991)获得了人类 RBL1 的部分 cDNA,他们称之为 p107。cDNA 编码 936 个残基的蛋白质。与 RB1( 614041 ) 的比较显...
努力确定慢性骨髓性白血病(CML)进展中涉及的基因:608232)到急性期白血病,刘等人(1988年)在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...