胱抑素F； CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白； CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号：CST7细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号：BACH2细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,926,528-90,296,843...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达； HIPSTR长非编码 RNA HIPSTRlncRNA HIPSTRHGNC 批准的基因符号：TFAP2A...

有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1（DKCB1） 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因（606471） 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

有证据表明低色素小细胞性贫血伴铁超载 2（AHMIO2） 是由染色体 2q14 上的 STEAP3 基因（609671） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

HGNC 批准的基因符号：IL17D细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,701,513-20,723,098（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NALCN细胞遗传学位置：13q32.3-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:101,053,776-101,417,...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，α 同工型； PP2CAHGNC 批准的基因符号：PPP2CA细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,...

蛋白酶体亚基 XPSX大型多功能蛋白酶X； LMPX蛋白酶体亚基β-5HGNC 批准的基因符号：PSMB5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38...

被激活基因下调；DORAHGNC 批准的基因符号：IGSF6细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,639,550-21,652,...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

抗分化非编码 RNA； ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号：DANCR细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,712,394...

PUR-αHGNC 批准的基因符号：PURA细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,114,109-140,125,619（来自 N...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

HNRPLL基质RNA调节因子； SRRFHGNC 批准的基因符号：HNRNPLL细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:38,561,96...

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

ARHH三四易位； TTFHGNC 批准的基因符号：RHOH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,191,080-40,246,967（...

有证据表明，immunodeficiency-26（IMD26） 是由染色体 8q11 上 PRKDC 基因（600899） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...