髓母细胞瘤

蓝色橡胶泡痣是一种膀胱样血管瘤,特别是在躯干和上臂上发现。夜间疼痛和局部多汗是特征。胃肠道出血性血管瘤是一种重要的并发症。Berlyne 和 Berlyne(19...

基底细胞内脏综合征(BCNS) 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿, 钙化杜拉尔褶皱, 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

有证据表明 C(Opitz三角头畸形)综合征是由 CD96 基因( 606037 )中的杂合突变引起的,该基因编码免疫球蛋白超家族成员,位于染色体 3q13。 ...

有证据表明鳃眼面部综合征(BOFS) 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因( 107580 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...

名医闪耀,守护折翼天使!

中山大学肿瘤防治中心是国内首家设立儿童肿瘤化疗专业的肿瘤专科医院。1989年7月在肿瘤内科开设儿童肿瘤化疗专业,2002年扩展为儿童肿瘤化疗病区。2010年1月7...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因(268220),然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序,Galili等(1993年)获...