高血压

甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblC 型；MAHCC

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

日期: 2023-08-13
分类: 遗传基因

XFE 早衰综合症； XFEPS

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS）是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520）的纯合或复合杂合突变引起...

日期: 2023-08-07
分类: 遗传基因

IFAP 综合征 1，伴或不伴 BRESHECK 综合征； IFAP1

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

日期: 2023-08-06
分类: 遗传基因

斯图维德曼综合征 1； STWS1

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

日期: 2023-07-31
分类: 遗传基因

色素性干皮病，补充组 F； XPF

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

日期: 2023-07-29
分类: 遗传基因

HYDROPS、乳酸中毒和铁粒幼细胞贫血； HLASA

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA）是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544）的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

日期: 2023-07-28
分类: 遗传基因

肾病3； NPHP3

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002）的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

日期: 2023-07-25
分类: 遗传基因

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化 1； RILDBC1

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

日期: 2023-07-17
分类: 遗传基因

高尿酸血症、肺动脉高压、肾功能衰竭和碱中毒综合征; HUPRAS

HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRAS）是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...

日期: 2023-06-21
分类: 遗传基因

色素结节性肾上腺皮质疾病，原发性，3； PPNAD3

PPNAD3 导致的肾上腺库欣综合征有证据表明原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 3（PPNAD3）是由染色体 5q13 上的 PDE8B 基因（603390）杂...

日期: 2023-06-18
分类: 遗传基因

伯克-朗道-佩雷斯综合症; BILAPES

有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征（BILAPES）是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因（604604）纯合突变引起的。▼ 说...

日期: 2023-06-16
分类: 遗传基因

胰岛素受体; INSR

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

日期: 2023-06-15
分类: 遗传基因

脂肪营养不良，家族性部分性，3 型； FPLD3

与 PPARG 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良一种形式的家族性部分脂肪营养不良（FPLD3）是由染色体 3p25 上的 PPARG 基因（601487）杂...

日期: 2023-06-10
分类: 遗传基因

ROBERTS-SC 海螺综合症; RBS

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS）是由染色体 8p21 上的 ESC...

日期: 2023-06-09
分类: 遗传基因

多囊素2； PKD2

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

日期: 2023-06-03
分类: 遗传基因

高甘氨酸尿症

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

日期: 2023-05-30
分类: 遗传基因

脑动脉病，常染色体隐性遗传，伴有皮质下梗死和白质脑病; CARASIL

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL）是由染色体 10q...

日期: 2023-05-28
分类: 遗传基因

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺增生; AIMAH1

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

日期: 2023-05-21
分类: 遗传基因

瞬时受体电位阳离子通道，亚族 C，成员 6； TRPC6

瞬时受体电位，果蝇，同源物，6；TRP6HGNC 批准的基因符号：TRPC6细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,451,56...

日期: 2023-05-20
分类: 遗传基因

肾发育不良、囊性、易感性； CYSRD

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295）的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD）的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996）描述了一个家...

日期: 2023-05-17
分类: 遗传基因

家族性高脂血症，1； FCHL1

高脂血症，合并，1； HYPLIP1此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，染色体 1q23 上的 USF1 基因（191523）的变异可能导致对家族性联...

日期: 2023-05-09
分类: 遗传基因

利德尔综合症2； LIDLS2

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Liddle 综合征 2（LIDLS2）是由染色体 16p12 上的 SCNN1G 基因（600761）的杂合突变...

日期: 2023-05-09
分类: 遗传基因

X 框结合蛋白 1； XBP1

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

日期: 2023-05-04
分类: 遗传基因

局灶节段性肾小球硬化症 10； FSGS10

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病；NPLRD肾小球基底膜疾病，指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10（FSGS10）（也称为指甲...

日期: 2023-05-01
分类: 遗传基因

神经前体细胞表达，发育下调 4； NEDD4

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

日期: 2022-09-15
分类: 遗传基因

11-β-羟基类固醇脱氢酶，I 型； HSD11B1

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

日期: 2022-09-13
分类: 遗传基因

家族性低钾性碱中毒，伴有特定的肾小管病

低钾血症，家族性格尔纳综合症波特等人（1974）描述了两兄弟的一种“新”形式的家族性低钾血症（两个姐妹和第三个兄弟的血浆肾素水平升高和/或血浆钾水平降低。）哥哥...

日期: 2022-09-11
分类: 遗传基因

多囊卵巢综合症1; PCOS1

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

日期: 2022-09-10
分类: 遗传基因

X-脯氨酰氨基肽酶 3； XPNPEP3

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

日期: 2022-09-09
分类: 遗传基因

外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1； ENPP1

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性磷酸二酯酶...

日期: 2022-09-05
分类: 遗传基因