CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症（HALD2） 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因（600570） 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...

凯蒂拉等人（1978, 1981） 描述了来自 5 个家庭的 8 名患者（7 名男孩，1 名女孩）患有早发性内侧钙化动脉硬化，伴有高血压、身材矮小、青春期延迟、贫...

家族性肾病家族性肾炎，无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭； AORF细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100...

肌腱蛋白3； TTN3HGNC 批准的基因符号：TMEM150C细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,483,176-82,562...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1（TTPP1） 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号：MIR92A1细胞遗传学位置：13q31.3 基因组坐...

有证据表明原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常（PASNA） 是由染色体 3p21 上 CACNA1D 基因（114206） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征...

CDG Ie; CDGIe 先天性 Ie 型糖基化障碍是由染色体 20q13 上的 DPM1 基因（603503） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性糖基化...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人（2007） 使用候...

OMEGA-羟化酶，脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号：CYP4A11细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,929,188-46...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

HYT6高血压，重要的，肾功​​能相关的细胞遗传学位置：5p13-q12 基因组坐标（GRCh38）：5:28,900,001-67,400,000有关原发性高血...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

弹性酶 2A； ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号：CELA2A细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,456,7...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...