VCX1带可变电荷，X 染色体，有 10 次重复； VCX10R带可变电荷，X 染色体，B1； VCXB1HGNC 批准的基因符号：VCX细胞遗传学位置：Xp22...

HGNC 批准的基因符号：KEAP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,486,124-10,503,355（来自 NCBI）...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

鱼鳞病，非层状和非红皮病，先天性，常染色体隐性遗传；NNCI先天性鱼鳞病 III鱼鳞病，层状，3，以前；LI3▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组...

CIEHK表皮松解性鱼鳞病，环状； AEI▼ 临床特征西伯特等人（1999） 描述了来自 2 个家庭的 4 名个体患有一种独特的临床疾病，其组织学结果为表皮松解性...

毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发，...

儿童综合症鱼鳞病样红皮病，单侧，伴有同侧畸形，特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写，其特征是先天性偏侧发育不良，伴有鱼鳞状红皮...

HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,217,208-16,351...

伴有鱼鳞病和卵巢早衰的硬化性骨发育不良▼ 临床特征古纳尔等人（2005） 描述了叙利亚北部一个家庭的 3 名成年姐妹患有一种明显新形式的硬化性骨发育不良。 父母、...

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 22HGNC 批准的基因符号：CYP4F22细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,5...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

HID综合症Schnyder 和 Gloor（1977） 以及 Gulzow 和 Anton-Lamprecht（1977） 描述了一名患有猪鱼鳞病和双侧听力损失...

Pinkerton（1958）描述了 2 名患有皮质性白内障和鱼鳞病的日本兄弟。父母没有受到任何一种疾病的影响，也没有亲属关系。Jancke（1950）报告了 3...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Siddiqi 综合征（SIDDIS） 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

Keratin-10 是一种中间丝（IF） 链，属于酸性 I 型家族，在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对，并且共表达的...

Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1（NSLH1） 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因（ 602775 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明No...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因（FLG; 135940 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

Anton-Lamprecht（1978）指出，已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷（1） 在丑角胎儿（ 242500 ） 中，角材料的异常 X 射...

Curth-Macklin 型鱼鳞病（IHCM） 是由染色体 12q13 上的 KRT1 基因（ 139350 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Anton-Lam...

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...