17-α-羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺增生
该表型是由编码类固醇17单加氧酶(CYP17A1; 609300)的基因引起的。该酶同时具有17-α-羟化酶和17,20-裂合酶活性。Phenotype-Gene...
该表型是由编码类固醇17单加氧酶(CYP17A1; 609300)的基因引起的。该酶同时具有17-α-羟化酶和17,20-裂合酶活性。Phenotype-Gene...
促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...
先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退(IHH)是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病,伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...
芳香酶(EC 1.14.14.1),也称为雌激素合成酶,是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化,这是雌激素生物合成中的限速步骤(Harada...
卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式,是一种常染色体显性疾病,其特征为反复发作的腹痛,胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...
OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等(1992)确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉,斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...
细胞周期蛋白在通过与各种细胞周期蛋白依赖性激酶形成的酶复合物的形成来调节细胞周期方面很重要。D型细胞周期蛋白与CDK4(123829)和CDK6(603368)配...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
MEP1A基因编码meprin A的α亚基(EC 3.4.24.18),Meprin A 是一种金属内肽酶,可水解多种肽和蛋白质底物(Bond等,1995年摘要)...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
在第一项发现关于性激素对肠道干细胞的影响的研究中,科学家揭示了甾类激素--在结构上和功能上类似于人类的类固醇激素--大大改变了肠道干细胞的行为方式,最终影响这个关...
今天和大家分享一个关于“美”的话题。对于每位女性,爱美都是天性。随着社会经济发展,女性追求美的需求愈发强烈,患者当然也不例外。可是有一些疾病因为与性激素水平密切相...
乳腺癌术后辅助全身治疗的选择,应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型,以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前,我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...
正常生育年龄的妇女一般每个月都会有一次排卵,具体的排卵时间在下次月经来临前的两周左右,而排卵期大约会有10天。而当女性不排卵时,可能是由于出现了部分病症,这时要积...
2019年1月,国家癌症中心发布的全国癌症统计数据中,女性乳腺癌依然是我国主要的恶性肿瘤,占据女性发病首位,每年发病约30.4万。但是,女性乳腺癌在死因顺位上排名...
在试管婴儿周期里,子宫内膜的厚度是非常重要的一项指标,通常医生都会给每位妈妈调理子宫内膜的厚度,然后再进行胚胎移植,那么这个子宫内膜的厚度对于试管婴儿来说,是有多...