10q23

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

泛酸激酶（ EC 2.7.2.33 ） 是 CoA 生物合成中必不可少的调节酶，可催化泛酸（维生素 B5）、N-泛酰半胱氨酸和泛酸的胞质磷酸化。CoA是主要的酰基...

蛋白磷酸酶 1（PP1；参见176875 ） 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力，这些亚基可...

近 70% 的急性早幼粒细胞白血病（APL；见102578 ）患者联合全反式维甲酸（ATRA） 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

胰岛素降解酶（ EC 3.4.24.56 ），也称为胰岛素，是一种 110-kD 中性金属肽酶，可以降解许多肽，包括胰岛素（ 176730 ） 和 β-淀粉样蛋白...

L-谷氨酸脱氢酶（ EC 1.4.1.3 ） 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中，可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸（ ...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

局灶性真皮发育不良（FFDDs）是一组相关的发育缺陷，其特征是类似于先天性皮肤发育不全的双颞或耳前皮肤损伤。塞万提斯-巴拉根等人（2011）提出了 FFDD 的分...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白，参与维持线粒体结构、形状和功能（Oka 等人，2008 年；Seitaj 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，O...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

限制性心肌病（RCM） 是一种心肌疾病，其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下，心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

有证据表明，伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引起...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

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