尿面综合征1; UFS1
尿面综合征; UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫,伴有尿路异常1 型尿面综合征(UFS1) 是由染色体 10q24 ...
尿面综合征; UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫,伴有尿路异常1 型尿面综合征(UFS1) 是由染色体 10q24 ...
HOST2HGNC 批准的基因符号:CERNA2细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,167,228-84,172,076(来自...
HGNC 批准的基因符号:FRAT1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,319,271-97,321,915(来自 NCBI)...
HPS1 基因苍白的耳朵,老鼠,同源HGNC 批准的基因符号:HPS1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,413,948-98...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 病,4G 型; CMT4G夏科玛丽图斯病,常染色体隐性遗传,4G 型遗传性运动和感觉神经病,Russe 型腓骨肌萎缩症神经...
黑色素HGNC 批准的基因符号:OPN4细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,654,547-86,666,460(来自 NCB...
有证据表明遗传性混合性息肉病综合征 2(HMPS2) 是由染色体 10q23 上 BMPR1A(601299) 基因的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性混合性息肉病综...
表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号:DMBT1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:...
LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚科 A,成员 6; SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因; PASGHGNC 批准的基...
含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CYP26C1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,060,798-93,069,540(来自 NC...
SEC15-LIKE 1; SEC15L1SEC15LSEC15,酿酒酵母,同系物; SEC15HGNC 批准的基因符号:EXOC6细胞遗传学位置:10q23.3...
PALHGNC 批准的基因符号:LRIT1细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,231,520-84,241,546(来自 NC...
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...
家族性惊恐症惊吓反应,夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上 GL...
运动神经元相关蛋白的存活; SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号:SMNDC1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,...
先天性瞳孔散大,伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS) 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因(1026...
STIM1 的合作伙伴;POST跨膜蛋白 20; TMEM2010 号染色体开放解读码组 60; C10ORF60HGNC 批准的基因符号:SLC35G1细胞遗传...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
青少年白内障,伴有小角膜青少年白内障,曾患有小角膜和糖尿; CJMG,前有证据表明伴有小角膜的青少年白内障(CTRCT47) 是由染色体 10q23 上的 SLC...
脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 2; LIPL2HGNC 批准的基因符号:LIPK细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,706,2...
有证据表明 Cowden 综合征 4(CWS4) 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因(612105) 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
HGNC 批准的基因符号:SFXN2细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,714,636-102,743,492(来自 NC...
许多药物的代谢会因染色体 10q23 上 CYP2C8 基因(601129) 的变异而改变。▼ 说明CYP2C8 参与多种化学药物的代谢,包括非甾体类抗炎药、噻唑...
KIAA0932HGNC 批准的基因符号:TLL2细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:96,364,608-96,513,926(来...
P450,视黄酸失活,1; P450RAI1HGNC 批准基因符号:CYP26A1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,073...
10 号染色体开放解读码组 59;C10ORF59HGNC 批准的基因符号:RNLS细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,17...