脑膜瘤,家族性,易感性
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A(SPG9A) 是由染色体 10q24...
LOXCHGNC 批准的基因符号:LOXL4细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,247,689-98,268,220(来自 N...
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
COX15,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX15细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,694,292-99,73...
UROIIISHGNC 批准的基因符号:UROS细胞遗传学位置:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,784,979-125,823,279(...
分泌性细胞凋亡相关蛋白 3;SARP3HGNC 批准的基因符号:SFRP5细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,766,750-...
CSL4,酿酒酵母,同系物; CSL4HGNC 批准的基因符号:EXOSC1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,435,908...
常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失,表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的(Guan et al., 2018)。▼ 临床...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
古代保守域蛋白 2;ACDP2HGNC 批准的基因符号:CNNM2细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,918,293-10...
手/足裂畸形伴长骨缺陷3;SHFLD3细胞遗传学定位:17p13.3-p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...
杜尔森等人(2009)报道了一个土耳其近亲家庭,其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ,但发病于出生时。 这些患者运动...
TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号:DNMBP细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,875,570-100,009...
ABL-PHILIN 2; APH2HGNC 批准的基因符号:ZDHHC16细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,446,142...
PGC1相关辅激活剂; PRCKIAA0595HGNC 批准的基因符号:PPRC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,12...
环指蛋白 134; RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白; MBLRHGNC 批准的基因符号:PCGF6细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标...
视黄醇结合蛋白,间质;RBPI间质视黄醇结合蛋白;IRBPHGNC 批准的基因符号:RBP3细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
TYLARF6 的交换因子;EFA6EFA6AHGNC 批准的基因符号:PSD细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,402,...
HGNC 批准的基因符号:POLL细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,578,881-101,588,318(来自 NCB...
10 号染色体开放解读码组 132; C10ORF132HGNC 批准的基因符号:GOLGA7B细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病(CRMCC1),也称为 Coats plus 综合征,是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因( 613129...
Perrault 综合征 5(PRLTS5) 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因(TWNK; 606075 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...
Joubert 综合征 35(JBTS35) 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因( 604695 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如,HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关(参见603956),而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
MXD1 和 MXI1( 600020 ) 基因编码的蛋白质属于 MAX( 154950 ) 相互作用蛋白的不同亚家族。MAX 蛋白与 MYC 蛋白家族(1900...
TWNK 基因编码一种线粒体蛋白,其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶(GP4) 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位,它...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...