精神分裂症2; SCZD2
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
有证据表明伴或不伴听神经病(OPA7) 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因(612988) 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...
有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13(HLD13) 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因(614908) 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...
甲状腺激素反应性斑点 14,大鼠,S14同源物HGNC 批准的基因符号:THRSP细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,063,...
AQPX1HGNC 批准的基因符号:AQP11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,589,953-77,610,356(来自 ...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
系统性红斑狼疮、溶血性贫血相关细胞遗传学位置:11q14 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-93,000,000溶血性贫血是系统性红斑狼疮(...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
急性心脏病RHO 相关蛋白 HP1; RHOHP1HGNC 批准的基因符号:RHOD细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,056...
INT4HGNC 批准的基因符号:INTS4细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,874,362-77,994,668(来自 N...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 2 抑制器; KCASH2HGNC 批准的基因符号:KCTD21细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...
大圆盘,果蝇,同源物,2突触通道相关蛋白,110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号:DLG2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29(MC1DN29) 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因(615533) 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...
GCRG224细胞遗传学位置:11q14 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-93,000,000▼ 克隆与表达Wang等人利用差异显示分析筛...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
含弦结构域蛋白 1; CHP1HGNC 批准的基因符号:CHORDC1细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:90,200,429-90...
过氧化物酶体膜蛋白 52; PMP52HGNC 批准的基因符号:TMEM135细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:87,037,93...
眼皮肤白化病,I 型;OCA1白化病 I眼皮肤白化病,酪氨酸酶阴性;ATN IA 型眼皮肤白化病(OCA1A) 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因(TYR;6...
一氧化氮诱导基因; NOXIN11 号染色体开放解读码组 82; C11ORF82HGNC 批准的基因符号:DDIAS细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(...
酪氨酸酶相关部分HGNC 批准的基因符号:TYRL细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:43,400,000-48,800,000▼ ...
HGNC 批准的基因符号:RAB30细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:82,973,132-83,071,896(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RAB38细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:87,809,489-88,175,503(来自 NCBI)...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FAT3细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,224,635-92,...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT6细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,034,397-77,041,972(来自 NCBI...
掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征(HMS) 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C(CTSC; 60...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...