DNA 解旋酶，RECQ 样，1 型； RECQL1HGNC 批准的基因符号：RECQL细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,4...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

HGNC 批准的基因符号：RERG细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,107,783-15,221,417（来自 NCBI）▼...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

癫痫性脑病，婴儿早期，27；EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27（DEE27） 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因（138252） 的杂合突...

DADRHGNC 批准的基因符号：DAD1P1细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:24,917,702-24,918,384（来自 ...

含有中间丝尾结构域的蛋白质 1；IFLTD1核纤层蛋白 A 相关序列 1；LMNARS1PAS1 候选 1，小鼠，同系物；PAS1C1HGNC 批准的基因符号：L...

CMP-Neu5Ac 合成酶HGNC 批准的基因符号：CMAS细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,046,218-22,065...

EKI1HGNC 批准的基因符号：ETNK1细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,625,171-22,690,665（来自 N...

短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1（FNSS1） 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因（606200） 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

有机阴离子转运蛋白8；OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3；OATP1B3溶质载体家族 21（有机阴离子转运蛋白），成员 8，以前；SLC21A8，以前此条目中代...

12 号染色体开放解读码组 2； C12ORF2HGNC 批准的基因符号：RASSF8细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:25,95...

CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1；FBXL1；FBL1HGNC 批准的基因符号：SKP2细胞遗传学定位：5p13.2 基...

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

腮腺富含脯氨酸的蛋白质； Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白，HaeIII 型，2HGNC 批准的基因符号：PRH2细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

贝卢利等人（2014） 报道了 2 名同胞，其父母是阿尔及利亚近亲，患有孤立性严重先天性耳聋，影响所有频率。 未检测到听觉脑干对刺激的反应。 两名患者都没有前庭缺...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

血清胆红素水平作为数量性状与染色体 2q37 上的 UGT1A1 基因（ 191740 ） 的变异有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 测绘施韦特纳等人（...

糖原合酶催化糖原合成中的限速步骤。其活性受复杂的磷酸化-去磷酸化机制以及变构刺激剂和抑制剂的调节。已使用特异性多克隆抗体在兔和大鼠组织中鉴定出两种合酶同工酶，骨骼...

3-磷酸​​甘油醛脱氢酶（ EC 1.2.1.12 ） 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤，即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD） 存在下 3-磷酸甘...

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+） 具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人（1988）通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因，然后筛选具有人类重复 Alu ...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...