12p12

磷酸二酯酶 6H，cGMP 特异性，CONE，γHGNC 批准的基因符号：PDE6H细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,973...

扩张型心肌病，伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O（CMD1O）是由染色体12p12上的ABCC9基因（601439）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...

AUNDER，果蝇，同源物MAT89BB，果蝇，同源物；MAT89BB生殖细胞肿瘤1；GCT1HGNC 批准的基因符号：INTS13细胞遗传学定位：12p11.2...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

有证据表明心面皮肤综合征-2（CFC2）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

HGNC 批准基因符号：PLCZ1细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:18,645,609-18,738,012（来自 NCBI）▼...

这种形式的遗传性肾病，此处称为肾病综合征 6 型（NPHS6），可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO（600579）基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号：ERP27细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

TRBP多嘴，果蝇，同源；LOQSHGNC 批准的基因符号：TARBP2细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,500,923-...

AD5家族性阿尔茨海默病，5细胞遗传学定位：12p11.23-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。有关生精...

乳酸脱氢酶 B 缺乏症是由染色体 12p12 上 LDHB 基因（150100） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 临床特征北村等人（1971） 报道了首例 64 岁轻...

有证据表明这种形式的先天性腹泻（指定为 DIAR6）是由染色体 12p12 上 GUCY2C 基因（601330） 的杂合突变引起的。▼ 说明Diarrea-6 ...

DNA 解旋酶，RECQ 样，1 型； RECQL1HGNC 批准的基因符号：RECQL细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,4...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

  1. 1
  2. 2
  3. 3